原発不明癌とは、最初のがんの発生部位を特定できない病態
原発不明がんは、体内にがん細胞が広がっているものの、どこで最初にがんが発生したのか（原発巣）が特定できない状態を指します。通常、がんは原発巣と呼ばれる特定の臓器や組織で発生し、そこから他の部位に転移します。しかし、原発不明がんの場合、徹底した検査を行っても原発巣を見つけることができません。この病態は全体のがん患者の3%から5%程度に見られ、診断や治療において特有の課題を伴います。
原発不明癌は特定部位がなぜわからない？原因5つ
原発巣が見つけにくい部位に存在
原発巣が検査で観察しにくい部位にある場合、特定が困難です。例えば、小腸、膵臓、胆管などは、画像検査や内視鏡検査での検出が難しいことがあります。また、これらの部位に発生したがんは早期には症状を出さないことが多いため、診断が遅れる場合もあります。
どれが原発巣か不明
がんが複数の部位に転移している場合、どの病変が最初に発生したのかを区別することが難しいことがあります。転移巣は原発巣と似た細胞構造を持つことが多いですが、病理学的特徴や遺伝子情報だけでは明確に判断できない場合があります。そのため、どれが原発巣かを正確に特定するのが困難です。
原発巣が極めて小さいうちに転移
原発巣が非常に小さい状態で他の部位に転移してしまうと、検査機器で原発巣を検出するのが難しくなります。こうしたケースでは、原発巣が自然消滅してしまったり、非常にゆっくり進行している場合も考えられます。
転移巣だけが残存
原発巣が自然消滅するか、体の免疫機能によって破壊されることで、転移巣だけが残る場合があります。このような状況では、どの部位ががんの出発点であったのかを突き止めることが困難です。
本来はないはずの組織に存在
原発巣が異所性（本来その場所に存在しない組織）に発生する場合もあります。例えば、腹部の脂肪組織や筋肉内など、がんが発生する可能性が低いとされる部位に原発巣が存在することがあります。この場合、がんの起源を推定するのがさらに難しくなります。
従来のがん治療では、適切なアプローチが難しい
通常、がん治療は原発巣に基づいて適切な治療を行います。例えば、肺がんや大腸がんでは、それぞれに特化した治療法が確立されています。しかし、原発不明がんの場合、原発巣が分からないため標準的な治療方針を適用するのが難しくなります。また、原発巣が分からないと、がん細胞の性質や進行度を正確に判断するのが難しくなります。そのため、治療に対する反応を予測するのが困難です。さらに、原発不明がんは診断時点で転移していることが多く、病態が進行している場合が一般的です。このため、手術でがんを完全に取り除くことが難しく、全身に作用する治療（化学療法や放射線療法）が中心となります。
原発不明癌に遺伝子治療という新しい選択
がんは遺伝子の病です。がん遺伝子治療は、遺伝子の異常が原因で起こる病気を治療するための治療法になっています。当院では、血液などの体液から得られるがん関連情報に基づいて最適な治療を見つけるリキッドバイオプシーによる遺伝子治療を展開しており、がんの原因となる遺伝子異常を当院の「がん遺伝子診断」で見つけ、その遺伝子異常を改善することにより、がんの改善を期待できます。
メリット｜個別に適切な治療ができる
当院の「がん遺伝子診断」の結果に基づき、個々の患者に適した治療法を提供することが可能です。従来の検査は解析対象の遺伝子数や範囲が限られており、少数の遺伝子のみ調べられますが、当クリニックの遺伝子検査では、現在261種類のがん関連遺伝子を血液検査によって調べることが可能になっています。そのデータを元に「がん抑制遺伝子」の種類やミリ数を決定し、テーラーメードな治療が可能です。また、当院はラボを併設しているため、新鮮な遺伝子治療薬を作成し、迅速に治療薬を提供することができます。
デメリット｜高コスト
リキッドバイオプシーは高度な分析技術を用いるため、検査自体が高価です。再発の有無や治療の進行状況を把握するためには、定期的に検査を行うことが望ましく、患者様一人ひとりに対して複数回のリキッドバイオプシーを行うことが必要となります。その分、費用が積み重なるため、特に長期間にわたる治療の中で頻繁な血液検査を行う場合、コストが大きな負担となります。
遺伝子治療の治療手順
①採血による「がん遺伝子診断」の検査により遺伝子異常の特定を行います。
②「がん遺伝子診断」の遺伝子異常の結果に基づいて、薬剤（がん抑制遺伝子）の種類や投与量、治療期間を決定します。
③治療経過によっては治療中に「がん遺伝子診断」の検査を行なったり、薬剤の投与量の変更や治療方法の選択を変更する場合があります。
④通常は、遺伝子治療終了後の１ヶ月後に再度「がん遺伝子診断」の検査を行い、がん遺伝子治療の効果を判定します。
⑤遺伝子異常が改善しきれなかった場合、追加治療を行う場合もあります。
まとめ
従来のがん治療は原発巣が特定されているのを前提に治療を行うため、原発巣の特定が難しい原発不明がんに対しては最適な治療法を見つけるのが困難です。しかし、遺伝子治療はがんが発生した部位ではなく、遺伝子の変異そのものをターゲットとして治療を行うことができます。そのため、「がん遺伝子診断」の結果に基づいて個別化された治療法を提供することが可能です。当院では開院以来約４千人を超える患者様にテーラーメードの遺伝子によるがん予防・がん治療を提供してきました。本来自分が持っているがん遺伝子を修復する「がん抑制遺伝子」を足してあげる「がん抑制遺伝子補充療法」を行っています。お困りの方は一度当院にご相談ください。
